Синдром Тёрнера, также известный как Моносомия Х или Синдром Гонадодисгенеза, является редким генетическим расстройством, которое затрагивает женщин и обусловлено аномалией в числе хромосом.
Причина
Синдром Тёрнера вызывается отсутствием одной из двух полных копий хромосомы X у женщин. Обычно, женщины имеют две хромосомы X (XX), а пациенты с синдромом Тёрнера имеют только одну (X0).
Симптомы
Симптомы синдрома Тёрнера могут варьировать, но обычно включают следующее:
-
- Задержка в росте и низкорослость. Дети с синдромом Тёрнера часто рождаются с нормальными размерами, но затем начинают отставать в росте от сверстников.
- Нарушения развития половых органов, включая гонадодисгенез (неполноценное развитие яичек) и отсутствие вторичных половых признаков в норме.
- Проблемы с сердцем и почками, включая аортальный коарктации и артериальную гипертензию.
- Ухудшенное слуховое восприятие.
- Неотъемлемым признаком является шейный плоский худощавый синдром, который обусловлен отсутствием одной хромосомы X.
Диагностика
Диагноз синдрома Тёрнера может быть установлен на основе клинических признаков и генетических исследований, таких как цитогенетический анализ кариотипа.
Лечение
Лечение синдрома Тёрнера направлено на управление симптомами и осложнениями. Это может включать ростовую гормонотерапию для улучшения роста, гормональную заместительную терапию для развития вторичных половых признаков и другие медицинские вмешательства по необходимости.
Прогноз
Синдром Тёрнера является пожизненным состоянием, но с ранней диагностикой и адекватным лечением, женщины с этим синдромом могут вести относительно нормальную жизнь. Важно обращаться к специалистам, чтобы обеспечить правильное управление этим состоянием и улучшить качество жизни.
Синдром Тёрнера — это сложное состояние, и пациентам с этим синдромом часто требуется индивидуальный подход в медицинском обслуживании, чтобы учитывать их уникальные потребности и осложнения.
