Синдром Тёрнера, также известный как Моносомия Х или Синдром Гонадодисгенеза, является редким генетическим расстройством, которое затрагивает женщин и обусловлено аномалией в числе хромосом. Причина Синдром Тёрнера вызывается отсутствием одной из двух полных копий хромосомы X у женщин. Обычно, женщины имеют две хромосомы X (XX), а пациенты с синдромом Тёрнера имеют только одну (X0). Симптомы Симптомы […]
Синдром Прейсела (Prader-Willi Syndrome, PWS)
Синдром Прейсела, также известный как синдром Прейдера-Вилли, является редким генетическим расстройством, которое влияет на различные аспекты физического и психического развития человека. Причина Синдром Прейсела обычно обусловлен делецией (удалением) участка генетической информации на одной копии 15-й хромосомы. Это расстройство может возникнуть случайно или быть унаследованным от родителей. Симптомы Симптомы синдрома Прейсела могут варьировать в зависимости от […]
Синдром Смита-Магениса (Smith-Magenis Syndrome, SMS)
Синдром Смита-Магениса (Smith-Magenis Syndrome, SMS) — генетическое расстройство, которое может привести к развитию у человека различных симптомов, включая умственную отсталость и деменцию. Это редкое генетическое расстройство, которое в основном связано с мутацией в гене RAI1 на 17-й хромосоме. Это синдром приводит к разнообразным физическим, психологическим и поведенческим симптомам. Вот некоторые характеристики Синдрома Смита-Магениса: Физические особенности […]
Пигментный ретинит
Пигментный ретинит — это группа редких глазных заболеваний, которые влияют на сетчатку глаза. Эти заболевания характеризуются потерей пигмента (цвета) в ретине, что может привести к ухудшению зрения. Есть несколько разновидностей пигментного ретинита, включая ретинит пигментозный, ретинит физиологический и другие. Важно отметить, что пигментный ретинит является общим симптомом для различных генетических нарушений и заболеваний, таких как […]
